Ipercolesterolemia familiare


ipercolesterolemia familiare


La ipercolesterolemia familiare è una malattia dovuta alla mutazione del gene che codifica il recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDL), coinvolto nel trasporto e nel metabolismo del colesterolo.

Le alterazioni del recettore causano un aumento del colesterolo che a sua volta è responsabile dell’aterosclerosi (ispessimento dello strato più interno della parete delle arterie dovuto principalmente all’accumulo di materiale lipidico che determina una riduzione del lume del vaso) precoce, con conseguente aumento del rischio di infarto del miocardio.

Gli individui affetti hanno fin dalla nascita livelli di colesterolo plasmatico aumentati da tre a cinque volte.

Questi soggetti sviluppano in giovane età xantomi cutanei e tendinei (degenerazione della pelle di colore giallastro dovuto ad accumulo di lipidi che si sviluppa soprattutto a livello delle palpebre, del tendine di Achille, del tendine rotuleo e dei tendini dei muscoli delle dita) e aterosclerosi delle coronarie, dei vasi cerebrali e periferici.

colesterolo

Si può avere infarto del miocardio prima dei vent’anni.

Nell’uomo il gene che codifica il recettore delle LDL è molto grande ed è localizzato a livello del cromosoma 19. Attualmente sono note più di 150 mutazioni a carico del gene.

La scoperta di quanto sia critico il ruolo dei recettori delle LDL nel metabolismo del colesterolo, ha portato a studiare dei farmaci in grado di abbassare il colesterolo plasmatico attraverso l’aumento di recettori delle LDL.

Una strategia efficace è basata sull’utilizzo di farmaci (statine) che sopprimono la sintesi intracellulare di colesterolo inibendo un enzima chiave, la HMG CoA Reduttasi.

farmaci per il colesterolo

Ciò stimola a sua volta la sintesi dei recettori.


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