La Miastenia Grave

La Miastenia Grave (MG) è una delle malattie autoimmuni meglio conosciute.

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La debolezza e l’affaticamento muscolare, segni caratteristici della malattia, sono causati dal legame degli anticorpi ai recettori per l’Acetilcolina (neurotrasmettitore fondamentale per la contrazione muscolare).

La segnalazione nervosa si realizza con il rilascio di Acetilcolina all’estremità della fibra nervosa e col legame di questo al recettore sulla fibra muscolare. Nella MG, autoanticorpi, reattivi ad alta affinità per il recettore dell’Acetilcolina, sono rilevabili nei sieri dell’80-90% dei pazienti.

Questi anticorpi bloccano il legame Acetilcolina-Recettore e impediscono la trasmissione del segnale nervoso.

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Diagnosi e sintomi

La malattia colpisce donne giovani di età variabile dai 20 ai 30 anni e uomini anziani di età dai 60 ai 70 anni.


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Le manifestazioni cliniche iniziali riguardano i muscoli extraoculari e facciali e il timo.

I pazienti mostrano frequentemente debolezza nel movimento palpebrale con diplopia (visione doppia) e nell’espressività facciale, oltre che degli arti e della muscolatura. Il 60% dei casi presenta iperplasia (aumento di volume per aumento del numero di cellule) timica e il 10% timomi (tumori della ghiandola timica).

La rimozione chirurgica del timo produce in molti casi un miglioramento delle manifestazioni cliniche.

Cause

La malattia presenta una forte associazione con l’espressione dei geni HLA-DR3, HLA-DQ2 e HLA-B8 sul cromosoma 6.

Ci sono indicazioni che fattori ambientali svolgano un ruolo nell’innesco della Miastenia. E’ stata segnalata l’omologia fra il recettore dell’Acetilcolina e strutture di superficie di alcuni microrganismi patogeni, sostenendo l’ipotesi che gli anticorpi prodotti inizialmente contro un agente infettivo potrebbero in seguito “cross-reagire” con il recettore dell’Acetilcolina e indurre Miastenia Grave.

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Terapie e rimedi

Alcuni farmaci, come la piridostigmina, possono migliorare la sintomatologia clinica.

Si tratta di farmaci che bloccando l’azione dell’Acetilcolinesterasi (enzima che provoca la degradazione dell’Acetilcolina), determinano un aumento dei livelli di Acetilcolina.

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